Por: Didier HernandezAnte la presencia del primer paciente afectado por la enfermedad conocida como Gaucher, durante el fin de semana pasado, se cumplió el primer foro para analizar sus causas y consecuencias, evento organizado por los laboratorios GENZYME de la ciudad de Bogotá, y la fundación ACOPEL, considerada conocedora de este extraño mal.
En el foro, estuvo presente la directora de laboratorio GENZYME y medica epidemiológica Barinia Rosso; Luz Victoria, presidenta de la Asociación Colombiana de pacientes con enfermedades de depósito Lisosomal ACOPEL, quienes explicaron a los asistentes los signos y síntomas, manifestaciones y el perfil de esta extraña enfermedad.
Rolando Olivella medico de esta localidad, expresó. “Esta es una enfermedad que no es muy común, donde se ha diagnosticado en Colombia sin casos con el actual, el cual la presenta una familia villanuevera y que laboran en el campo, sus padres natural de Villanueva y su madre nacida en Riohacha, es una enfermedad cromosómica 1, recesiva que los padres no la padecen pero cada hijo de esta pareja tiene la posibilidad de presentar estos síntomas en un 25%.
Barinia Rosso, por parte del laboratorio GENZYME, manifestó. “La enfermedad de Gaucher es una enfermedad muy rara, ocurre al menos de un caso por cada 80 mil habitante, y en el país tenemos conocimiento que existen unos 100 casos, la cual afecta el hígado, el vaso y la producción de células de la sangre los cuales produce anemia y un sangrado y falta de plaquetas. Es una enfermedad crónica que va deteriorando progresivamente la calidad de vida produciendo muchas enfermedades en los huesos.
Afortunadamente para esta enfermedad hoy en día existe un tratamiento el cual consiste en dar la enzima que el paciente le falta en su organismo y se suministra mediante una inyección en la vena cada 15 días donde el niño va a recibir el tratamiento acá en el hospital. Hoy estamos aquí realizando un entrenamiento para que las enfermeras de turno y el hospital en general sepan como manipular el medicamento y no está disponible en todas partes.
De igual forma la presidenta de ACOPEL, agregó. “En cuanto a la enfermedad de Gaucher, es el primer caso de pacientes que hemos conocido durante 12 años que llevamos trabajando con ACOPEL en el departamento de la Guajira. Nos llama la atención que solo hasta ahora sepamos de él, estamos seguros que deben de haber más casos que de pronto no sean detectado por ser una de las enfermedades tan raras, vale la pena que el tema se conozca a nivel de toda la comunidad que quizás podamos ayudar a los pacientes que ejercieran un diagnostico completo o que tengan el mismo diagnostico de hace mucho tiempo y que piensen que no tienen nada por hacer y el hecho de que puedan contar con esta asociación de pronto se convirtiera en una esperanza para ellos, puntualizó Luz Victoria.
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